香港尖沙咀验血地址,地中海贫血能生小孩大马槟城港安医院三代试管助圆梦

马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

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兰大一院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。

编辑|党委宣传部南如卓玛

去美国做试管婴儿能否规避地中海贫血，保障健康优生吗？

美国试管专家说：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型地贫4种。其中，临床上较为常见的是β-地贫和α-地贫。

无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。

轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，一般都是在做相关检查时被发现，因此不需要特殊诊治;但为了下一代的健康，所以，在备孕的时候就需要防止该病的向下遗传了。

中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。

重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。

注：如果夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，1/2为基因携带者，另有1/4为重型贫血。所以，如果家族种有此病的先例，或生育过不健康的孩子，则需要进行美国第三代试管婴儿技术保障下一代的健康。

美国第三代试管婴儿技术可以很好地规避地中海贫血

需要大家认识一点：针对染色体异常性疾病，目前来说是无法治愈的，地中海贫血也是一样，比较理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，提高IVF成功率。

美国试管专家介绍说，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对新生儿的影响，从根源上保障宝宝的健康。

具体操作：美国管专家现将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力强;然后，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断(目前，新一代的基因测序技术NGS可以更准确地检测到细小微缺失，准确率更高)，待女性子宫内环境适合移植的时候，将健康的囊胚植入到子宫内着床、生长发育。